Laufey Helga
:)

a Mánduagur 28. nóvember

Á mánudaginn hélt umræðan frá því í seinustu viku vegna þess að það náðu ekki allir að klára. Við töluðum m.a. um fóstureyðingar, erfðagalla, Downs heilkennið o.fl.

Þriðjudagur 29. nóvember

Á þriðjudaginn fengum við afhent próf sem við áttum að byrja á í tímanum og máttum svo taka það með heim ef  við vildum, við vorum að vinna í því allan tímann.

Fimmtudagur 1. desember

Við kláruðum umræðuna vegna þess að það náðu ekki allir að klára á mánudaginn. Í þessum tíma töluðum við m.a. um erfðagalla, DNA rannsóknir, arfgeng heilablóðföll og brjóstakrabbamein.

Samantekt úr hlekknum og næsti hlekkur

Í þessum erfðafræðihlekk lærðum við alveg ótrúlega mikið, fórum úr genum yfir í blóðflokka og úr blóðflokkum í mannerfðafræði. Við fórum yfir mjög mikið af hugtökum en þau hugtök sem mér finnst vera mikilvæg hugtök fyrir erfðafræði hlekkjarins, en þau eru:

  • Gregor Mendel: Gregor Mendel er oft kallaður faðir erfðafræðinnar en það var hann sem kom með kenninguna um ríkjandi og víkjandi gen en hann vissi samt ekki hvað gen voru. Mendel var munkur en hann framkvæmdi tilraunir sínar þar á garðertum (baunagrösum) vegna þess að baunagrös vaxa svo hratt. Hann byrjaði á því að setja ertur sem voru með gul fræ æxlast og svo ertur með græn fræ æxlast og þá urðu allar kynslóðir afkvæmanna annað hvort gular eða grænar. Mendel hélt áfram með tilraunir sínar. Núna notaði hann víxlfrjóvgun (gult fræ óg grænt fræ) en afkvæmin urðu ekki grængul eins og búast mátti við, heldur virtist græni liturinn hverfa, aftur á móti kom græni liturinn fram í 1/4 afkvæma næstu kynslóðar.
  • Reitatafla: Hún er notuð til þess að sýna finna út arfgerðarhlutföll.
  • Ríkjandi: Ríkjandi gen eru þau gen sem ríkja yfir veika geninu og ríkjandi eiginleikinn er sá eiginleiki sem kemur fram.
  • Víkjandi: Víkjandi genin eru þau einkenni sem hverfa ef að annað ríkjandi gen er með því. Ef að tvö víkjandi gen eru saman þá kemur einkennið fram.
  • Arfgerð: Arfgerð eru stafirnir sem tákna e-n ákveðinn eiginleika, hástafir tákna ríkjandi gen en lágstafir víkjandi gen. Dæmi: Hæð manneskju (H-hávaxin eða h-lágvaxin) getur verið HH, Hh eða hh.
  • Svipgerð: Svipgerð lýsir eiginleikanum (útliti). Dæmi: Arfgerð manns er HH sem og þá er svipgerðin hávaxinn. Arfgerð konu er Hh og þá er svipgerð hennar hávaxin. Arfgerð manns er hh og er svipgerðin lágvaxinn
  • Arfhreinn: Þeir sem eru með tvö eins gen (genapar) eru arfhreinir (HH).
  • Arfblendinn: Þeir sem eru með blönduð gen (Hh) eru arfblendnir
  • Gen: Genin eru smá partur af litning. Genin er það sem við erfum frá foreldrum okkar.
  • Litningapar: Allir litningar eru í pörum. Það eru 23 litningapör í frumum manna, alls 46 litningar.
  • Litningur: Litningur er frumulíffæri inní frumukjarnanum og litningarnir geyma genin okkar.
  • DNA: DNA er spírallaga stórsameind úr Deoxýtíbósakjarnsýru. DNA geymir grunnupplýsingar erfða. Mér finnst best að skilja DNA þannig að það lítur út eins og stigi þar sem þrepin eru niturbasarnir. Niturbasarnir eru Adenín, Týmín, Gúanín og Cýtósín. A og T tengjast alltaf og G og C tengjast alltaf. Það fer svo eftir því hvernig þessir basar raðast upp, hvernig við erum. Þegar „stiginn“ er tilbúinn er svo snúið uppá hann og þá lítur sameindin svona út2000px-dna_simple2-svgmynd 1
  • Kynlitningar: 23. litningaparið í mönnum er kallað kynlitninga par en þeir eru X og Y litningur.
    – X-litningur: Þessi litningur er heilbrigt gen en allar konur eru með 2 X-litninga (XX).
    – Y-litningur: Þessi litnigur er ekki heill en allir karlar eru með einn X-litning og einn Y-litning (XY)
  • Frumuskipting: Frumur líkamans okkar þurfa að fjölga sér og nota þessar tvær leiðir til þess.
    – Mítósa (jafnskipting): Þá tvöfladar fruman sig (öll frumulíffærin og allt) og svo skiptir hún sér í tvennt.1023px-major_events_in_mitosis-svgmynd 2
    – Meiósa (rýriskipting):  Þessi skipting á sér bara stað hjá kynfrumum (eggfrumum og sáðfrumum). Þá skiptast frumurnar ekki í tvennt, heldur í 4 hluta (þá eru 23 litningar í hverri frumu). Hjá sáðfrumunum skiptast þær í fernt og allar lifa en hjá eggfrumunum er bara sterkasta fruman sem lifir (bara 1 af 4).
    1023px-major_events_in_mitosis-svgmynd 3
  • Blóðflokar: Allar manneskjur eru í einhverjum blóðflokki en þeir eru:
    – A: A er ríkjandi eiginleiki.
    – B: B er líka ríkjandi eiginleiki.
    – O: O er víkjandi eiginleiki.
    – AB: Ef annað foreldrið er með A og hitt B þá eru þessir eiginleikar jafnríkjandi og barnið er í AB blóðflokk
  • Blóðgjöf: Ef maður lendir í slysi t.d. og missir mikið blóð þarf maður að fá blóð.
    Svona geta arfgerðir blóðflokkanna verið
    untitled
    Ef arfgerðin er annaðhvort AO eða BO má gefa bæði A og O blóð eða B og O blóð. Ef arfgerðin er AA eða BB má BARA gefa A blóð eða B blóð, því A blóðflokkurinn er með mótefni á móti B og O og B blóðflokkurinn með mótefni gegn A og O (nema arfgerðin sé AO eða BO, þá má gefa O blóð eins og segir fyrir ofan). Ef það er gefið vitlaust blóð hleypur blóð blóðþegans í kekki og hann deyr. Ef þú ert í AB blóðflokk máttu fá blóð frá A, B og AB.
  • Arfgengir sjúkdómar: Sumir sjúkdómar eru arfgengir en það þýðir að ef foreldrar þínir eru með eitthvað ákveðið einkenni getur þú erft það frá þeim. Sjúkdómar fara oftast á X-litninginn en þess vegna er algengara að karlar fái ýmis konar sjúkdóma eða galla sem konur fá ekki. Það er vegna þess að konur eru með 2 X-litninga og ef að einkennið er á öðrum X-litningnum þarf það að vera á hinum líka því annars mun einkennið ekki sjást. En hjá körlum aftur á móti sést einkennið ef það er á X-litningnum vegna þess að Y-litningurinn er ekki heill á móti.
    Svona erfist t.d. Dreyrasíki.
    dreyrasykimynd 4
  • Arfberi: Þær konur sem erfa e-ð einkenni/sjúkdóm en það kemur ekki fram vegna þess að þær eru með einn X-litning „sýktan“  en ef þær eignast börn eru líkur á því að þau verði annaðhvort arfberar eða með einkennið. Eins og segir á heimasíðu Landspítalans: „Allar dætur arfbera hafa helmingslíkur á því að vera arfberar sjálfar. Allir synir arfbera hafa helmingslíkur á því að vera blæðarar. Allar dætur blæðara eru arfberar. Allir synir blæðara eru heilbrigðir og geta ekki arfleitt börn sín að dreyrasýki. “

Núna er efnafræðihlekkur að fara að byrja, en við erum að fara að rifja upp hvernig lotukerfið virkar, róteindir, rafeindir og nifteindir, sýru og basa, jónir og að stilla efnajöfnur. Við munum gera nokkrar tilraunir líka og skýrslu með þeim.

Fréttir og fleira

Blóðflokkaleikurinn

Keisaraskurðir hafa áhrif á þróun manna

Mosva og Tennessee inn í lotukerfið

Heimildir

Mynd 1: Wikimedia commons

Mynd 2 Wikimedia commons

Mynd 3: Wikipedia

Mynd 4; Vísindavefurinn

erfdir.is

Blóðbankinn

Vísindavefurinn

Landspítalinn

Fréttir af mbl.is

Leave a Reply